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我院“重大疾病系统流行病学研究室”在《American Journal of Human Genetics》发表原创性论著,系统阐明子宫肌瘤与女性乳腺癌的共享遗传背景和因果关联

发布时间 :2022-07-28      来源 :       浏览量 :

近日,四川大学华西公共卫生学院/华西第四医院“重大疾病系统流行病学研究室”在遗传学领域顶级期刊《American Journal of Human Genetics》发表题为“Investigating the shared genetic architecture of uterine leiomyoma and breast cancer: A genome-wide cross-trait analysis”的原创性研究成果。该文系统阐明了子宫肌瘤与女性乳腺癌的共享遗传基础与因果关联,为乳腺癌的精准防控提供了科学依据。

目前已有多篇观察性研究提出子宫肌瘤(uterine leiomyoma, UL)与乳腺癌(breast cancer, BC)存在表型关联,却未有研究对这种关联背后的共享遗传结构或因果关系进行探索。本研究利用迄今为止最大规模的全基因组关联研究(GWAS)汇总数据,发现子宫肌瘤与女性乳腺癌之间存在显著的遗传相关性。将基因组划分为多个独立区段后,发现一个显著关联区域22q13.1。14个基于功能类别划分的功能区中,9个功能区进一步显示出显著相关性,其中编码、H3K9ac和抑制区内关联程度最高。

本研究进一步进行跨性状荟萃分析,识别多个与子宫肌瘤和乳腺癌同时关联的遗传多效性位点。除此之外,孟德尔随机化分析显示子宫肌瘤与乳腺癌存在显著的单向因果关联——相比于未患子宫肌瘤女性,子宫肌瘤患病女性未来乳腺癌的发生风险增加9%。然而,乳腺癌患病似乎不会影响子宫肌瘤的发生风险。未来研究应关注子宫肌瘤的不同临床特征,如发生位置、肌瘤个数、肌瘤大小及复发情况,以更准确地识别乳腺癌的高风险人群。

四川大学华西公共卫生学院/华西第四医院为论文第一单位。四川大学华西公共卫生学院/华西第四医院姜侠研究员和李佳圆教授为该文的共同通讯作者。姜侠研究员为我院2021年引进高水平人才,曾任美国哈佛大学和瑞典卡罗林斯卡医学院博士后、副研究员和助理教授,现任四川大学研究员、博士生导师。四川大学华西公共卫生学院2020级直博生吴雪瑶为第一作者。该研究得到了国家重点研发计划项目、国家自然科学基金项目、和四川省科技厅重大项目、四川大学基础医学振兴计划、四川大学超前部署学科计划和四川大学华西公共卫生学院/华西第四医院的支持。

【团队简介】四川大学华西公共卫生学院/华西第四医院重大疾病系统流行病学研究室是院长张本教授牵头的研究团队,主要成员来自流行病与卫生统计学系、卫生毒理与病理学系、劳动卫生与环境卫生学系、营养与食品卫生学系、儿少卫生与妇幼保健学系、医院科室、高分子科学与工程学院等。研究室围绕影响我国人民生命健康问题的重大疾病,聚焦职业人群、老年人群、青少年人群和少数民族人群等,基于华西老年人群健康队列、华西职业性尘肺病队列、华西儿童青少年健康队列和华西第四医院慢性病临床专病队列,开展主动健康精准预防医学、重大慢性非传染性疾病流行病学、传染病流行病学、重大职业病防控、儿童青少年身心健康、睡眠障碍和骨质疏松防治研究。以上项目得到了四川大学基础医学振兴计划、四川大学超前部署学科计划和四川大学华西公共卫生学院/华西第四医院的支持。


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